lunes, 13 de octubre de 2014

PLANES DE APOYO RECUPERACIÓN DE LOGROS CIENCIAS Y MEDIO AMBIENTE

Según los acuerdos con padres de familia y estudiantes con logros pendientes en ciencias naturales, clase a clase se desarrollarán actividades tendientes a demostrar el dominio de las temáticas que se han tratado y han quedado pendientes.
En los cuadernos de los estudiantes y en las diferentes clases se desarrollan los trabajos aplicando el aprendizaje cooperativo, en el que los estudiantes que dominan las temáticas trabajan en grupos, permitiendo que los estudiantes aprendan de otros compañeros,  de esta forma también se desarrollan valores y el respeto por la diferencia.
Los estudiantes con logros pendientes aplican la lúdica mediante la elaboración de juegos didácticos sobre la temática asignada, luego ellos dirigen el trabajo a sus compañeros de esta forma demuestran el dominio de diferentes temáticas, además ejercen el liderazgo ante el grupo y reafirman su auto estima.
Realizan exposiciones de temáticas pendientes, con este trabajo además se reafirma el aprendizaje de él y de sus compañeros, aplica la expresión oral, aplica en muchas ocasiones el uso de la tecnología.
Desarrollo de pruebas escritas, como trabajo de refuerzo y afianzamiento en pruebas tipo ICFES.
En medio ambiente además de las diferentes actividades intelectuales, se tiene en cuenta como parte de la recuperación de logros pendientes el cuidado del entorno: su aula de clase, de los lugares donde desarrolla las diferentes actividades en el colegio (canchas, patio), de las materas que tienen asignadas por grado, para el cuidado, mantenimiento y conservación.

miércoles, 17 de septiembre de 2014

MEDIO AMBIENTE

Asociación  de
Guardianes
Unidos por  un mejor
Ambiente
                                                       
Autor: Davd Pinilla   703




"El agua debemos cuidar, porque en el colegio muy pronto se va a  acabar, y  la vamos a necesitar"

Autor: Marcela Maldonado     703



"Debemos cuidar el agua y cualquier  medio natural, porque en cualquier momento los vamos a necesitar".

Autor: Erika Andrea Diaz       703

sábado, 30 de agosto de 2014

RESPIRACION HUMANA

1. El aparato respiratorio humano. Es el aparato encargado de captar el oxígeno (O2) del aire y de desprender el dióxido de carbono (CO2) que se produce durante la respiración mitocondrial.

2 . Partes del aparato respiratorio. El aparato respiratorio humano está constituido por las fosas nasales, la faringe, la laringe la tráquea, los dos bronquios y los dos pulmones. El pulmón derecho tiene tres lóbulos y el izquierdo dos. Cada lóbulo pulmonar presenta centenares de lóbulos secundarios o lobulillos.
Los bronquios al entrar en los pulmones se ramifican apareciendo los bronquiolos, que se vuelven a ramificar entrando cada uno en un lobulillo, dónde al ramificarse de nuevo forman los capilares bronquiales que acaban en los sáculos pulmonares, las paredes de los cuales presentan expansiones globoses llamadas alvéolos pulmonares.
La mayor parte de la superficie interna de las vías respiratorias presenta células productoras de mucosidad (moco). Se trata de una sustancia muy viscosa dónde quedan adheridas las partículas que lleva el aire y que presenta sustancias antibacterianas y antivíricas. Además, las fosas nasales, la tráquea, los bronquios y los bronquiolos presentan internamente células ciliadas que mueven dicha mucosidad hacia la faringe, de dónde por deglución pasa al esófago.

3. Anatomía del aparato respiratorio humano.

1. Orificios nasales. Son dos orificios que comunican el exterior con las ventanas nasales, en el interior de las cuales hay unos pelos que filtran el aire y unas glándulas secretoras de moco que retienen el polvo y humedecen el aire.


2. Fosas nasales. Son dos amplias cavidades situadas sobre la cavidad bucal. En su interior presentan unos repliegues denominados cornetes, que frenan el paso del aire, favoreciendo así su humidificación y calentamiento.
3. Faringe. Es un conducto de unos 14cm que permite la comunicación entre las fosas nasales, lacavidad bucal, el oído medio (a través de las trompas de Eustaquio), la laringe y el esófago.
4. Boca. Permite la entrada de aire pero sin el filtrado de polvo y la humidificación que proporcionan las fosas nasales.
5. Lengua. Este órgano presiona el alimento contra el paladar para introducir los alimentos.
6. Epiglotis. Es una lengüeta que cuando es empujada por un bolo alimenticio se abate sobre la glotis cerrando el acceso e impidiendo así que el alimento se introduzca dentro de la tráquea.
7. Laringe. Es un corto conducto de unos 4cm de longitud que contiene las cuerdas vocales.
8. Cuerdas vocales. Son dos repliegues musculares y fibrosos que hay en el interior de la laringe. El espacio que hay entre ellas se denomina glotis y da paso a la tráquea. Constituyen el órgano fonador de los humanos.
9 . Cartílago tiroides. Es el primer cartílago de la tráquea. Está más desarrollado en los hombres. En estos provoca una prominencia en el cuello denominada la nuez de Adán y una voz más grave.
10. Esófago. Es un conducto del aparato digestivo que se encuentra detrás de la tráquea .
11. Tráquea. Conducto de unos 12cm de longitud y 2cm de diámetro, constituido por una serie de cartílagos semianulares cuyos extremos posteriores están unidos por fibras musculares. Esto evita los roces con el esófago, cuando por este pasan los alimentos.
12. Pulmones. Son dos masas globosas. El pulmón derecho tiene tres lóbulos y el izquierdo sólo dos.
13. Arteria pulmonar. Contiene sangre pobre en oxígeno y rica en dióxido de carbono, que se mueve desde el corazón hacia los pulmones.

14. Vena pulmonar. Contiene sangre rica en oxígeno y pobre en dióxido de carbono que se mueve desde los pulmones hacia el corazón.
15. Músculos intercostales externos. Son los que levantan las costillas para aumentar el volumen de la cavidad torácica y así producir la inspiración.
16. Costillas

17. Pleuras. Son dos membranas que rodean los pulmones. El espacio que hay entre ellas está lleno del denominado líquido pleural. Su finalidad es evitar el roce entre los pulmones y las costillas.
18. Cavidad torácica. Es la cavidad formada por las costillas y el esternón, dónde se alojan los pulmones.

19. Bronquios. Son los dos conductos en los que se bifurca la tráquea.

20. Bronquiolos. Son las ramificaciones de los bronquios. Las últimas ramificaciones originan los denominados capilares bronquiales que finalizan en los sáculos pulmonares, que son cavidades con numerosas expansiones globosas denominadasalvéolos pulmonares.
Considerando los dos pulmones hay unos 500 millones de alvéolos pulmonares.
21. Cavidad cardíaca. Es una concavidad en el pulmón izquierdo en la que se aloja el corazón.

22. Diafragma. Se trata de una membrana musculosa que durante la inspiración desciende permitiendo la dilatación pulmonar y durante laespiración asciende favoreciendo el vaciado de los pulmones.



4. La respiración externa o "ventilación" en los humanos. 
La respiración externa o ventilacióncomprende las tres siguientes etapas:
1 . Inspiración. En ella los músculos intercostales externos se contraen y suben las costillas y el esternón, y el diafragma desciende. Todo ello aumenta la capacidad de la caja torácica, provocando que los pulmonesse dilaten y entre aire rico en O2.
2 . Intercambio de gases. En ella el aire rico en O2 llega hasta los alvéolos pulmonares, las paredes de los cuales son tan finas que permiten el intercambio gaseoso. Como están recubiertos de finos capilares sanguíneos que contienen sangre cargada de CO2 y pobre en O2, el CO2 pasa al interior de los alvéolos y el O2 pasa a la sangre que hay en los capilares sanguíneos.
3 . Espiración. En ella los músculos intercostales externos se relajan y bajan las costillas y el esternón y eldiafragma asciende. Todo ello disminuye la capacidad de la caja torácica, provocando que los pulmones se contraigan y, por lo tanto, que salga aire rico en CO2

5 . El intercambio gaseoso. Las características del intercambio gaseoso que se produce en los alvéolos pulmonares son:
1) La sangre procedente del corazón, que llega a los capilares sanguíneos que recubren los alvéolos pulmonaresestá cargada de dióxido de carbono y contiene muy poca cantidad de oxígeno.
2) A los alvéolos pulmonares llega aire procedente del exterior que es rico en oxígeno. También llega dióxido de carbono procedente de los capilares sanguíneos. El resultado es una mezcla de gases en que predomina el oxígeno.
3) La distancia que hay entre los gases contenidos en el interior de los alvéolos pulmonares y los gases contenidos en el interior de los capilares sanguíneos es muy pequeña, sólo 0,6 micras (0,6µ) y las paredes que los separan son permeables a ellos. Debido a todo ello los gases pueden pasar de unos a los otros. El resultado es que ambas mezclas de gases acaban teniendo una composición muy parecida.


4) La sangre que sale de los capilares sanguíneos que recubren los alvéolos pulmonares hacia elcorazón es rica en oxígeno y muy pobre en dióxido de carbono
6 . La capacidad pulmonar
Volumen corriente (VC). Es el volumen de aire que normalmente entra en una inspiración o sale en una espiración. En los hombres es de 0,5 litros.
Volumen de la reserva inspiratoria (VRI). Es el volumen de aire que entra de más en una inspiración forzada. En los hombres es de 3 litros.
Volumen de la reserva espiratoria (VRE). Es el volumen de aire que sale de más en una espiración forzada. En los hombres es de 1 litro.
Capacidad vital (CV). Es el volumen de aire que se puede espirar tras una inspiración forzada. Equivale a la suma de los tres anteriores volúmenes (VC + VRI + VRE = CV). En los hombres es de 4,5 litros.
Volumen residual (VR). Es el volumen de aire que siempre queda en el interior de los pulmones. En los hombres es de 1,5 litros.
Capacidad pulmonar total (CPT). Es la máxima cantidad de aire que pueden acoger los pulmones. En el hombre son 6 litros.

7 . Las principales enfermedades del aparato respiratorio. Las principales son:
  • Insuficiencia respiratoria. Disminución de la capacidad pulmonar para intercambiar gases. Puede ser causada por los depósitos de alquitrán del tabaco sobre la superficie respiratoria, por asma, por infecciones, etc.
  • Asma bronquial. Contracción repentina de los músculos bronquiales generalmente debida a una reacción alérgica. Provoca una sensación de ahogo muy desagradable.
  • Edema pulmonar. Infiltración de líquido (líquido seroso) que invade el interior de los pulmones provocando insuficiencia respiratoria.
  • Infarto de pulmón. Dolor muy fuerte en el pecho provocado por una embolia pulmonar, es decir por un coágulo que obstruye un vaso que aporta sangre a los tejidos pulmonares.
  • Enfermedades infecciosas.
    • Víricas. Las principales son el resfriado y la gripe.
    • Bacterianas. Según el tramo afectado se diferencian las siguientes enfermedades: sinusitis,amigdalitisfaringitislaringitisbronquitispleuritis (pleuras), pulmonía o neumoníaAdemás hace falta citar la tuberculosis (infección producida por el bacilo de Koch que da lugar a la formación de cavernas en los pulmones) y la tos ferina (tos convulsiva que afecta a lactantes y niños pequeños).

http://www.aula2005.com/html/cn3eso/08respiratori/08respiracioes.htmAñadir leyenda

miércoles, 13 de agosto de 2014

TALLER DE REFUERZO Y RECUPERACION TERCER BIMESTRE

1-¿Qué es la función de excretora?
2-¿Qué órganos o aparatos la realizan?
3-¿Qué tipo de sustancias excreta cada uno de ellos?
4-¿Qué es una Nefrona? ¿Cuál es su función? ¿Donde lo podemos ubicar?
5-Donde se produce el sudor?. ¿Cuál es su papel y su composición?
6-¿Cómo se forma la orina? ¿Por qué motivos es tan útil un análisis de orina para detectar anomalías en el funcionamiento del organismo? Obtiene el nombre de algunas enfermedades que pueden detectarse por medio de este análisis.
7-¿Por qué los atletas toman bebidas isotonicas después de realizar un ejercicio vigoroso?. ¿Qué sustancias aparte el agua tienden a contener estos tipos de bebidas? ¿Qué beneficios traen?


1. El sudor tiene una función:
     A digestiva
     B respiratoria
     C termorreguladora
     D eliminadora de dióxido de carbono
2. A las unidades microscópicas de filtración que forman parte de los riñones se les llama:
    A neuronas
    B nefronas
    C uréteres
    D pelvis renales
3. Dentro de las unidades citadas en la cuestión 2, la mayor parte del agua se reabsorbe en el:
     A túbulo colector
     B uréter
     C glomérulo
     D  túbulo contorneado proximal


6. El aparato excretor sirve para:

a sirve para que los organos encargados de la eliminación de los residuosnitrogenados del metabolismo
b sirve para llevar los alimentos y el oxígeno a las células,
sirve para recoger los desechos metabólicos que se han de eliminar después por los riñones,
d sirve para 
interviene en las defensas del organismo, regula la temperatura corporal.

7. el aparato excretor elimina

a sustancias no intoxicadas
b
sustancias tóxicas de nuestro organismo.
c sustancias alucinogenas
d sustancias quimicas 

 
8. En que órgano quedan las sustancias toxicas

a: vegija urinaria
b: uretra
c: arteria renal 
d riñones

9. La unidad basica de filtracion en los vertebrados es

a nefrona
b nefridio
c hemolinfa
d liquido celomatico
 
10. que sale o que excreta la uretra
a materia fecal
b agua
c orina
d arterias
 
11. las partes del sistema excretor son

a  piel , pulmones, intestino 
b sistema urinario, intestino grueso, sangre, orina
c piel,pulmones,  sistema urinario
d intestino grueso, ano, huesos
 
12. cual de estas órganos forman parte  del sistema excretor, explique su fisiología.
http://www.todomonografias.com/images/2007/03/a1061.gif























































miércoles, 14 de mayo de 2014

DIA DE LA TIERRA



Debemmos ser más concientes,
Ir mas halla de lo tradicional
Antes de  dañar, hagamos de la tierra un lugar mejor,

De aqui a unos años no tendremos donde vivir,
El agua se está acabando por  nuestra ignorancia y desaseo,

Los seres humanos somos los únicos que dañamos la tierra, y
A los únicos que nos corresponde cambiarla, antes que dañar.

 Tenemos que dejar nuestra ignorancia
Interesarnos más por  los cuidados que la tierra merece,
Enamorarnos de ella,
Reconocer que sin ella no somos nada,
Reciclar, reutilizar, nuestras basuras,
Abandonar todo aquello que haga mal a la tierra.

                                                              Autor: Felipe Moreno                     grado: 804




Dios, te  doy
Infinitas gracias por todo,
Amemos nuestra tierra y así como la amamos

Debemos respetarla y ayudarla
En todo

Lo que necesite, como la  restauración de desechos, cada vez que
Ayudamos a nuestro planeta estamos ayudando a

Todos los que se
Interesan  por el bien propio y  de los demás,
Entendemos que  debemos
Reciclar y
Respetar nuestra vida, y nuestra vida es la tierra,
Amemos el medio ambiente.
                                                   Autor: Luisa Ballen.                      grado: 804





Debemos cuidar el agua,
Inventemos formas  de sembrar más árboles,
Ayudemos a reciclar,

Dejemos de talar árboles,
Empecemos a tomar conciencia del daño que  causa

La deforestación que no nos
 Ayuda en nada.

Tengamos en cuenta las
Industrias que dan  paso  a la
Erosión del  suelo, la
Radiación, tambien
Reconozcamos los efectos negativos,
Ayudemos a  la tierra.
                                                      Autor: Ashley Melo.                     grado: 803





Demostrar la
Importancia de
Ayudar a

Diversificar y
Elaborar

Lugares más
Agradables, para

Todas las personas que
Invierten en
Explotar lo  bello de las
Reservas de la naturaleza y que
Respetan el
Ambiente, para vivir  mejor.
                                              Autor: Maribel Bernal                             grado: 803




Demos todo lo  que podamos de si mismos,
Implementemos el cuidado de nuestro mundo,
Antes que se nos acabe nuestro planeta.

Después no tendremos ni donde escribir estos textos,
Empecemos un nuevo mundo,

Luchemos por lo que queremos,
Aunque  hayan personas negativas, no

Tenemos  que dejarnos
 Intimidar de nadie tratemos de hacer lo mejor,
Empecemos un mundo nuevo, conservemos las
Reliquias de nuestros antepasados,
Recapacitemos, cuidemos nuestro planeta,
Apoyanos, lucha por lo que quieres.
                                                               
                                                             Autor: Andrés Ariza                         grado:803

















lunes, 5 de mayo de 2014

DIA DE LA TIERRA


DÍA DE LA TIERRA
ABRIL 22


Da lo mejor  de ti
Innovar sin
Afectar nuestro planeta.

Demostremos que los seres  humanos
Estamos llamados para servir a 

La tierra
Ayúdala no

Talando árboles, ni
Ingeniemos cosas para acabarlos.
Estamos concientes del daño que hacemos,
Recicla
Reutiliza
Ayuda  a tu planeta.
                                                             Autor: Breiner Montaño ,         grado 802





Dejemos ya la 
Indiferencia, es la hora de
Actuar y tomar responsabilidad por la tierra.

Dile a tu hermano que
 Evite botar basura y que recicle.

Libera tu conciencia y sin importar lo que pase
Ama el lugar que te alberga

Todos somos  parte de este
Inmenso mundo,
Evita botar basura
Reutiliza lo que puede funcionar
Recicla y sobre todo
Ama tu planeta.
                                                           Autor: Edwar Eliecer Moncada,         grado 802  



Tenemos que cuidar el planeta
Irresponsables los que botan la basura,
Empieza un nuevo renacer,
Recursos naturales, no los mal gastes,
Recicla adecuadamente la basura,
Animales en vía de extinción, cuídalos.
                                                            Autor: Diana Allejandra Delgado,      grado 704





Tienes un problema con el ambiente?
Investiga y estudia a los animales
En vía de extinción y ayuda a
Renovar árboles,
Recuerda no destruir nuestro planeta,
Ayuda y cuida el medio ambiente.
                                                            Autor: Yulied   Constanza Chavez,       grado 704











                                                                        

jueves, 27 de febrero de 2014

SINDROMES

Síndrome del XYY (super hombre)


El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno
 genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.1 2
Rasgos físicos
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Comportamiento característico
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12
Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.5 En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.7 11 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9
Causa
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.11 14
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).11 14



·         Esta página fue modificada por última vez el 15 may 2013, a las 14:07.
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 Síndrome del triple X  (Super  hembra)


El síndrome triple XXXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidadlimitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.
Síntomas y signos
Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.
En un pequeño estudio[cita requerida] llevado a cabo en once niñas que fueron diagnosticadas con el síndrome XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente, quedaba embarazada. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad.
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 Síndrome del maullido de gato


Características faciales de personas con síndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuentecon alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1
Concepto
El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.2
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.3

Causas, incidencias y factores de riesgo
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5
El síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
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lunes, 17 de febrero de 2014

LEYES DE MENDEL

Leyes de Mendel


x
Gregor Mendel, pionero en estudios sobre herencia.
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican latransmisión hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos. Esta condición nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mención, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso de división celularllamado meiosis.
Previamente, para entender las leyes de Mendel también se debe manejar un mínimo de vocabulario genético.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular, corresponde a una sección de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros, más escasos, se conocen como "alelos mutados".
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel de la arveja está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variación de estaturas, elcolor de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
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Arvejas, los famosos chícharos de Mendel.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre elgenotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Camino a las Leyes de Mendel

Cuando Mendel estudió los mecanismo de la herencia no había conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisión de cromosomas y él fue un pionero en la materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es más que una interpretación posterior de sus trabajos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética y se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866,  ignorado por largo tiempo pero redescubierto  en 1900.
Aquí, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las células reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la división mitótica solo reproduce células somáticas idénticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que serían las siguientes:
Ley de la uniformidad.
Ley de segregación de caracteres
Ley de asociación independiente de caracteres.
Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de un carácter sobre otro pero no incide en la transmisión de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las únicas que sí explican dicha transmisión de caracteres.

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Figura 1
Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisión hereditaria.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestación de dominanciafrente a la no manifestación de los caracteres recesivos.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1)
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Figura 2
¿Qué significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que elrecesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad también se cumple cuando un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.
La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).

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Figura 3
Primera Ley de Mendel: ley de la segregación
Conocida como la Ley de la segregación o separación equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) de la primea generación (F1) del experimento anterior (Figura 1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así, pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. (Figura 3).
Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son segregados durante la producción de gametos mediante unadivisión celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separación de los cromosomas homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006

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Figura 4
Otros casos para la primera ley
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la primera ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.
También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial. (Ver Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50 por ciento. ( Ver figura 6).
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Figura 5Figura 6

Segunda Ley de mendel: Ley de la asociación independiente
Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia independiente de caracteres.
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Figura 7
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).(Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
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Figura 8
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregación). (Ver Figura 9).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.
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Figura 9
Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas están alineados en la región ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la dirección que tomará cada uno de los cromosomas homólogos en las células hijas, fenómeno conocido comopermutación cromosómica.
Sin embargo, el orden de migración entre cromosomas no homólogos a las células hijas es independiente entre sí y dependerá del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociación independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homólogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.
A modo de acotación importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociación independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregación), que ocurre en la Anafase I.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006

Interacciones alélicas

Tal y como Mendel descubrió en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. Él definió las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras.
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Cromosomas en separación, cada uno lleva los alelos correspondientes.
Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos alelos aportan información para la manifestación del rasgo de que se trate. Algo así ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguíneo en los seres humanos.
Existen tres alelos para el grupo sanguíneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una proteína sanguínea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendrá un genotipo OO y en su sangre no se detectarán estas proteínas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la proteína el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusión. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal.
En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querrá decir que su sangre presenta una u otra proteína. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas proteínas, sin que ninguna domine sobre la otra.
Otra posibilidad que también descubrió Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta interacción la descubrió experimentando con la planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas.
En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma anómala de los glóbulos rojos que dificulta el transporte de oxígeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glóbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos.

Fuentes Internet:
Para ver ejercicios con problemas de genética, ir a:

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