Síndrome del XYY (super hombre)
El
síndrome XYY (también llamado síndrome del
superhombre, entre otros nombres) es un trastorno
genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos
genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía,
porque el fenotipo es normal, (no padecen
trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en
el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen
su cariotipo.1 2
Rasgos físicos
Con
gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas
inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de
que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su
cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos
especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se
relacione con 47,XYY.3
Los
niveles de testosterona (prenatal
y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con
47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY
no ha sido identificado por las características físicas, la condición es
usualmente detectada sólo durante el análisis genético,
solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Comportamiento
característico
Los
jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de
aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del
lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios
reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12
Como
los niños con síndrome de
Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX),
la puntuación de cociente intelectual de
jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta
variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre
normalmente entre niños de la misma familia.5 En 14 diagnósticos prenatales que
arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI
disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120.
Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor
desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior
a sus hermanos y hermanas.13
El
retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son
posibles.7 11 La agresión no es vista
frecuentemente en hombres con 47,XYY.1 5 7 8 9
Causa
El
47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se
hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase
II de la meiosis, llamada no
disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con
una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos
contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra
en cada célula de su cuerpo.11 14
En
algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción
durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario
temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).11 14
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El síndrome
triple X, XXX o de la superhembra es
una aneuploidía cromosómica
o cambio numérico de los cromosomas que se
presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos
femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidadlimitada y bajo coeficiente
intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de
cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a
darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los
exámenes médicos pertinentes.
Las
niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de
dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47,
(XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma
X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar
el embrión, o durante el desarrollo temprano del
embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser
eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la
superhembra no puede ser revertido.
Síntomas y signos
Las
recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad.
Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener
menos coordinación.
De
todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que
se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad
alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen
necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.
En
un pequeño estudio[cita requerida] llevado
a cabo en once niñas que fueron diagnosticadas con el síndrome XXX al nacer y
que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que
menos de la mitad se graduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente,
quedaba embarazada. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a
comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba
participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas
a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas
asistió a la universidad.
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Características
faciales de personas con síndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8
meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
El síndrome
del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome
de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuentecon alteración cromosómica provocada
por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato
y que se va modificando con el tiempo.
El
síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada
de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1
Concepto
El
proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta
retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto
característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues
ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los
pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la
atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El
resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo,
en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el
síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los
niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su
estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades
intelectuales.2
El
pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor.
En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de
comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación
de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico,
al margen de sus posibilidades reales.3
Causas, incidencias
y factores de riesgo
La
mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el
10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una
traslocación.
La
causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información
en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la
banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno
de los genes suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT,
por sus siglas en inglés) está
comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la
forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La
causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la
mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma
5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de
estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización
del cromosoma 5 denominada traslocación.5
El
síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado
anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
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